流行病学与发病机制

• 患病率：成人（0.4 - 2.7）／10万，儿童（0.3 - 3）／10万，女性为男性2.6 - 6倍
• 发病机制：遗传与环境因素相互作用，免疫失衡、成纤维细胞过度活化、血管生成异常等促进胶原生成致纤维化

临床表现与分型

• 斑块型：最常见，男女比约1:2，分斑块状（直径＞1cm）和点滴状（直径＜1cm），有Pierini - Pasin萎缩性皮肤病变异亚型
• 线状型
  • 肢端线状：多见于儿童，下肢多，可累及深部组织致关节挛缩等
  • 刀劈状：头面部单侧多，可累及肌肉、骨骼、脑膜等
  • 进行性颜面偏侧萎缩：又称Parry - Romberg综合征，无皮肤硬化，累及多部位，需多学科诊治
• 泛发型：累及3个或以上解剖部位，致残性全硬化性硬斑病为严重亚型
• 混合型：2种或以上亚型皮损同时存在
• 特殊皮损形态
  • 大疱性：罕见，硬斑基础上有大疱，下肢多见
  • 深部：累及真皮深部等，可钙化
  • 结节性或瘢痕疙瘩样：少见，躯干上部多，有瘢痕疙瘩样结节

诊断与鉴别诊断

• 疾病诊断：根据典型皮损和病程诊断，不典型需结合病理并排除其他病
• 辅助检查
  • 皮肤组织病理：初诊建议，助于鉴别其他病，病理有特征表现
  • 实验室检查：初诊完善多项检查评估等，泛发型需查自身抗体谱鉴别系统硬化症
• 鉴别诊断：取决于亚型和阶段，需与多种病鉴别，注意有的可与LS同发

并发症与严重程度评估

• 并发症：皮外组织受累引起，可并发多系统症状，常合并自身免疫病，建议多学科诊治
• 皮肤受累严重程度评估：推荐改良局限性硬皮病皮肤严重指数和LoSCAT评估

皮肤受累评估

• 皮肤高频超声：评估皮肤多维度信息，提供量化指标，建议有条件医院对儿童患者采用
• 皮肤镜：表现与病理改变相关，可提示疾病活动
• 其他：热成像辅助评估，其他新技术应用经验少

皮外受累评估

• MRI：首选评估方式，可发现隐匿病变，建议特定患者完善检查
• 其他：根据情况进行多专科检查

治疗

治疗原则

• 抑制活动、防损伤畸形、维持功能，准确评估选方案

疾病活动判断

• 6个月内新病变或扩展、明显红斑、深部组织受累

局部治疗

• 外用药治疗：中强效TCS一线，钙调磷酸酶抑制剂等可联合或替代
• 紫外线A（UVA）光疗：UVA1有抗纤维化作用，联合TCS为一线
• 激光治疗：促进胶原再生，改善纤维化和色素，需个体化参数
• 中医外治：热敷、熏洗等方法，缺RCT研究

系统治疗

• 启动指征：活动期且满足特定条件，需个体化调整
• 甲氨蝶呤：一线药物，治疗至稳定后维持并渐停
• 糖皮质激素：抑制免疫和胶原合成，用于早期炎症
• 吗替麦考酚酯：二线治疗
• 阿巴西普：三线治疗，可联合使用
• 托珠单抗：三线治疗
• JAK抑制剂：疗效待更多证据
• 其他：多种药物用于耐药病例，缺大量数据
• 中药内治法：辨证论治，缺随机对照数据

皮肤外组织受累治疗

• 美容治疗：自体脂肪移植等有疗效
• 手术治疗：非活动期严重患者可手术
• 康复锻炼：早期配合可减少畸形

心理干预及健康教育

• 重视患者教育和心理治疗，告知关键事项

预后与随访

• 多数预后好，但易复发，需长期随访
• 随访频率与类型相关，儿童需更长随访期

共识局限性

• 研究少、数据有限，建议非强制，定期修订更新